近日，澳大利亚默多克儿童研究所领导的一项国际临床试验显示，一种有助调节骨骼发育的药物可显著提高软骨发育不全患病儿童的生长速度，有望让他们长得更高。
C型利尿钠肽（CNP）类似物vosoritide治疗婴幼儿软骨发育不全（achondroplasia）全球2期研究的首位参与者开始用药。软骨发育不全是人类比例失调性身材矮小的最常见形式。
“Vosoritide代表着一种治疗软骨发育不全根本病因的创新性疗法。Vosoritide能够在身体依然生长时从分子水平纠正决定骨骼生长和骨骼比例的信号传导过程，”拜玛林全球研发总裁Hank Fuchs博士说，“我们为能够在婴幼儿软骨发育不全患者中发起这项研究感到高兴，同时向已经参与我们正在进行的研究的儿童及其家人们以及现在参与这项2期研究的人们表示感谢。”
该2期研究是一项为期52周的随机、安慰剂对照研究，在大约70名年龄0到60个月以下的婴幼儿软骨发育不全患者中评估vosoritide。该研究随后将会有一个非盲扩展期。在这项研究中，患儿们将完成至少3个月的基线研究，以确定他们在进入该2期研究之前各自的基线生长状况。该研究的主要目的是评估安全性、耐受性以及vosoritide对身高Z评分（Z-scores）的影响，身高Z评分是与年龄匹配、正常体态儿童的平均身高有关的标准差。公司还计划通过其他评估来增加身高Z评分数据，包括匀称性、功能性、生活质量、睡眠呼吸暂停和枕骨大孔尺寸以及重大疾病和外科手术事件。
软骨发育不全是最常见的一种侏儒症类型，由基因突变引起，患者身材矮小且骨骼生长不成比例，常伴有脊髓受压、脊柱弯曲、弓形腿等并发症。
研究人员介绍，软骨发育不全由一种阻止生长的信号过度活跃引发，而药物Vosoritide可抑制这种信号，促进骨骼发育恢复正常。为进一步了解这种药物的安全性、耐受性及最佳用量，研究人员选取35名5岁至14岁的患儿，开展了临床试验。
在总长超过4年的试验中，患儿被分成若干组，在第一年中每天接受皮下注射治疗，但药物用量有所不同。结果显示，受试者平均生长速度提高了50%，其中接受特定剂量药物注射的患儿生长速度最快，且在停药后仍可持续数年。所有受试者均出现不良反应。但按照研究人员的说法，药物不良反应大多比较“温和”。
上述研究成果已发表在新一期美国《新英格兰医学杂志》上。研究人员说，希望这一研究有助改善软骨发育不全患儿的健康状况，增加他们的身高。目前规模更大的临床试验已经展开。
Vosoritide已经获得美国和欧洲的孤儿药资格认定。
| 关于软骨发育不全
软骨发育不全，是一种骨骼发育不良（疾病）和人类比例失调性身材矮小的最常见形式，其特征是软骨不能正常转化为骨骼，导致不成比例的身材矮小。
除了身材矮小，软骨发育不全患者还会出现严重的健康并发症，包括枕骨大孔压迫、椎管狭窄、睡眠呼吸暂停、弓形腿、面中部发育不全、腰背部持续摇摆、耳部反复感染和长期慢性疼痛。其中某些并发症可能需要接受侵入性手术治疗，比如脊髓减压和弓形腿矫直。此外，研究表明各年龄段的死亡率都有上升。
超过80%的软骨发育不全患儿的父母身材正常，他们的疾病是由自发性基因突变导致的。世界范围内活产儿软骨发育不全的发病率大约是1/25000。
